Un programme régional pour détecter tôt des maladies rares
Le CHU Dijon Bourgogne a officiellement ouvert le 1er juillet la deuxième phase du programme de recherche PERIGENOMED. Après une phase pilote, l'hôpital entend désormais évaluer l'intérêt d'intégrer le séquençage du génome au dépistage néonatal systématique, en proposant l'examen à 19 000 nouveau-nés nés en Bourgogne‑Franche‑Comté.
Ce volet régional est financé par le plan France 2030 à hauteur de 10,7 millions d'euros. L'objectif affiché est d'identifier, avant l'apparition des premiers signes cliniques, plusieurs centaines de maladies génétiques rares et potentiellement graves, afin de permettre une prise en charge précoce susceptible d'améliorer les pronostics.
Organisation et modalités
La deuxième phase concerne les nouveau-nés des départements suivants : Côte‑d'Or, Doubs, Jura, Saône‑et‑Loire et Yonne. Tous les parents seront sollicités quel que soit le lieu de naissance — CHU, hôpital, clinique ou domicile — et l'offre de dépistage reposera sur le consentement libre et informé des familles.
- Moment du prélèvement : 48 heures après la naissance.
- Échantillons : en plus du bilan néonatal classique, cinq prélèvements supplémentaires sont prévus pour le séquençage.
- Population ciblée : 19 000 nouveau-nés dans les cinq départements.
« identifier, dans les 28 premiers jours de vie et avant l'apparition des premiers symptômes, plusieurs centaines de maladies génétiques rares et graves »
Le CHU précise que des documents d'information seront traduits en plusieurs langues et que des sessions de formation sont déjà proposées aux professionnels de santé pour préparer la mise en œuvre. Les résultats des analyses doivent être communiqués dans un délai (non précisé dans le communiqué) adapté au suivi clinique.
Conséquences locales et perspectives
Pour Dijon et la Côte‑d'Or, ce projet représente une montée en puissance de la médecine génomique locale. Les équipes hospitalières devront organiser la logistique des prélèvements, l'information des parents et le suivi médical des enfants identifiés porteurs de anomalies. Sur le terrain, cela implique aussi un renforcement des filières de prise en charge des maladies rares et une coordination entre maternités, pédiatres et services spécialisés.
| Élément | Valeur |
|---|---|
| Nombre de nouveau-nés concernés | 19 000 |
| Financement | 10,7 millions d'euros |
| Départements participants | Côte-d'Or, Doubs, Jura, Saône-et-Loire, Yonne |
Sur le plan éthique, le recours au séquençage génomique soulève des questions — confidentialité des données, interprétation des résultats, et prise en charge à long terme — auxquelles le programme devra répondre de façon transparente. Le CHU promet des informations et un accompagnement, ce qui sera scruté par les familles et les associations de patients.
À Dijon, la démarche est regardée comme une opportunité pour rapprocher la médecine de pointe des besoins locaux : mieux dépister, agir plus vite et, le cas échéant, proposer des traitements précoces. Reste à mesurer dans les années à venir l'impact réel de ce dépistage élargi sur la santé des enfants et sur l'organisation des soins en Bourgogne‑Franche‑Comté.
