Le CHU de Dijon lance la phase 2 de PERIGENOMED
Le CHU Dijon Bourgogne a engagé, le 1er juillet 2026, la deuxième étape du programme PERIGENOMED, une étude de médecine génomique périnatale qui propose un dépistage étendu fondé sur le séquençage du génome. L’objectif annoncé est d’identifier, avant l’apparition des premiers signes, plus d’une centaine de maladies génétiques rares pour lesquelles une prise en charge précoce peut modifier le pronostic.
Le dispositif, qui sera proposé aux parents quel que soit le lieu de naissance — CHU, centre hospitalier, clinique ou à domicile — concerne 19 000 nouveau-nés répartis dans cinq départements de la région : la Côte‑d’Or, le Doubs, le Jura, la Saône‑et‑Loire et l’Yonne. Sont également inclus les nouveau‑nés admis en réanimation néonatale.
Le CHU Dijon Bourgogne a officiellement lancé, le 1er juillet 2026, la seconde phase du programme PERIGENOMED.
Actuellement, le dépistage néonatal en France repose sur quelques gouttes de sang prélevées dans les premiers jours de vie et recherche seize maladies ainsi que la surdité. PERIGENOMED veut évaluer l’intérêt d’ajouter un séquençage complet du génome, tout en limitant l’analyse aux affections pour lesquelles une intervention précoce est possible. Entre 100 et 200 pathologies ont été sélectionnées ; elles correspondent à plusieurs centaines de gènes.
- Population ciblée : 19 000 nouveau‑nés en Bourgogne‑Franche‑Comté.
- Affections étudiées : 100–200 maladies rares, identifiables via plusieurs centaines de gènes.
- Prévalence estimée dans l’étude : environ 1 % des participants pourraient présenter une de ces anomalies.
| Élément | Chiffre |
|---|---|
| Nouveau‑nés inclus | 19 000 |
| Pathologies ciblées | 100–200 |
| Dépistage actuel en France | 16 maladies + surdité |
Les promoteurs insistent sur une approche ciblée : le séquençage ne vise pas à révéler toutes les variations génétiques possibles, mais à détecter des affections graves pour lesquelles un traitement, une surveillance ou une prévention précoce existent. Sur le plan concret, cela signifie qu’un faible pourcentage des nouveau‑nés testés pourrait être concerné, mais que, pour ces familles, l’impact d’un diagnostic précoce serait majeur.
Ce projet soulève également des questions pratiques et éthiques : information et consentement des parents, gestion des résultats et des données génétiques, prise en charge médicale à l’issue d’un dépistage positif, et coût pour le système de santé en cas d’extension à grande échelle. Les équipes du CHU devront aussi démontrer la faisabilité opérationnelle — prélèvements, analyses, délais — sur un échantillon régional conséquent.
Pour les professionnels de santé et les élus locaux, PERIGENOMED constitue une première évaluation à l’échelle de la Bourgogne‑Franche‑Comté d’une technologie qui pourrait transformer le dépistage néonatal. Pour les familles dijonnaises, l’intérêt repose sur la promesse d’identifier tôt des affections graves et d’agir avant l’apparition des symptômes, améliorant ainsi les parcours de soins des nouveau‑nés concernés.
