Un cap décisif en dépistage néonatal à Dijon
Le CHU de Dijon engage une étape inédite dans le domaine de la santé des tout-petits. Avec Perigenomed 2, un programme de recherche qualifié d’envergure nationale, l’établissement dijonnais entend évaluer l’intérêt d’intégrer le séquençage du génome au dépistage des nouveau-nés. Porté par les professeurs Christel Thauvin, Laurence Faivre, Christine Binquet et Frédéric Huet, le projet doit inclure 19 000 enfants nés en Bourgogne-Franche-Comté. L’enjeu affiché est clair : repérer plus tôt des maladies génétiques rares et graves, afin d’ouvrir la voie à une prise en charge la plus précoce possible.
« Détecter des maladies génétiques rares et graves avant même l’apparition des premiers symptômes. »
Au cœur du dispositif, le séquençage du génome consiste à analyser l’ensemble de l’ADN d’une personne pour y rechercher des anomalies potentiellement responsables de pathologies. Cette approche, déjà mobilisée lorsque l’on soupçonne une origine génétique à une maladie, change ici d’échelle : il s’agit d’en tester l’usage dès la naissance, pour identifier précocement plusieurs centaines d’affections rares.
Calendrier et périmètre du projet
Les premiers dépistages génomiques sont prévus à partir de septembre 2026. Les enfants inclus seront suivis pendant cinq ans. Cette deuxième phase associe les maternités de la région et des professionnels de santé de ville, ainsi que des établissements publics. À l’issue de ce suivi, les équipes analyseront les bénéfices d’un tel dépistage pour déterminer s’il peut être, à terme, déployé à l’échelle nationale.
| Élément | Donnée |
|---|---|
| Nombre de nouveau-nés inclus | 19 000 |
| Début des dépistages | septembre 2026 |
| Durée de suivi | 5 ans |
Ce que change le séquençage du génome
Alors que le dépistage néonatal repose aujourd’hui sur des panels ciblés, l’analyse de l’ensemble du génome ambitionne de repérer des signaux plus nombreux, plus tôt. L’objectif, tel que posé par le CHU de Dijon, est d’identifier le plus rapidement possible des maladies rares et graves pour faciliter un parcours de soin adapté dès les premières semaines de vie.
Le projet s’inscrit ainsi dans une dynamique régionale et nationale de modernisation des outils de dépistage. Il ne modifie pas les parcours sans évaluation préalable : la finalité de Perigenomed 2 est précisément de mesurer l’intérêt clinique de cette stratégie et d’en apprécier les effets pour les familles et les soignants, à partir des données recueillies pendant la durée de l’étude.
Organisation en Bourgogne-Franche-Comté
Au-delà de Dijon, Perigenomed 2 mobilise les maternités de Bourgogne-Franche-Comté et des professionnels de santé de ville, en lien avec des établissements publics. Cette organisation en réseau doit permettre de constituer la cohorte régionale et d’assurer un suivi sur la durée. Le calendrier est resserré, avec un démarrage dès la rentrée 2026, pour enclencher rapidement la collecte d’éléments cliniques et génomiques utiles à l’évaluation.
Une ambition posée, un protocole encadré
Le périmètre communiqué par le CHU de Dijon tient en quelques piliers :
- Inclure 19 000 nouveau-nés nés en Bourgogne-Franche-Comté ;
- Lancer les premiers dépistages génomiques en septembre 2026 ;
- Assurer un suivi de cinq ans des enfants participants ;
- Évaluer, à l’issue de l’étude, la pertinence d’un déploiement national.
À ce stade, aucune modification des pratiques courantes n’est annoncée en dehors du cadre de l’étude : le programme sert d’abord à documenter l’apport d’un séquençage étendu dans le dépistage néonatal, avant toute généralisation.
Repères pour les familles dijonnaises
Pour les parents de la métropole et du département, l’information essentielle tient à la nature expérimentale de Perigenomed 2 : il s’agit d’une étude, conduite par des équipes hospitalo-universitaires, dont les résultats doivent éclairer les décisions futures. Les familles éligibles seront informées via les maternités et les professionnels de santé de ville impliqués. Le CHU rappelle l’ambition : détecter tôt, accompagner vite, et mesurer précisément ce que cette approche peut apporter.
