Une famille d’Eure-et-Loir mobilisée pour sortir de l’impasse thérapeutique
Habituée des rendez-vous médicaux et des contraintes alimentaires, la petite Emmerance, 6 ans, et ses parents vivent au quotidien les conséquences d’un déficit en GLUT1, une affection neurologique rare qui entrave l’apport de glucose au cerveau. Diagnostiquée à l’âge de 5 ans après une longue errance, la fillette suit aujourd’hui un traitement alimentaire strict mais la famille espère une avancée scientifique permettant d’alléger cette lourde routine.
Face aux coûts et à l’urgence d’un essai, la mère a lancé un appel aux dons via les réseaux sociaux afin de réunir la somme nécessaire au lancement d’un protocole mené par des équipes du CNRS baptisé NeuroLac. Ce projet vise à tester une alternative consistant à alimenter le cerveau en lactate, une piste qui devrait, si l’essai est financé et concluant, offrir une option thérapeutique au-delà du régime cétogène.
"Tout doit être pesé, calculé au gramme près", confie la mère d'Emmerance. "Rien ne peut être improvisé."
Un régime contraignant, une vie organisée au millimètre
Le régime cétogène, aujourd’hui prescrit, est composé d’une très forte proportion de lipides et demande une pesée précise des aliments. Les parents expliquent que cette alimentation sauve des fonctions neurologiques mais impose une logistique quotidienne lourde, entre courses, préparations et suivi médical.
- Organisation : chaque repas doit être composé et pesé au gramme.
- Conséquences : vie sociale et vacances compliquées, suivi médical régulier.
- Espoir : l’essai NeuroLac qui testerait le lactate comme carburant cérébral.
Montant visé et enjeux de l’essai
Pour lancer les premières étapes cliniques sur l’homme, le projet NeuroLac recherche 50 000 €. Les parents soulignent que cette somme est une étape cruciale : sans financement, l’étude ne pourra pas démarrer et la fillette restera dépendante du régime actuel.
| Élément | Valeur |
|---|---|
| Âge d’Emmerance | 6 ans |
| Âge du diagnostic | 5 ans |
| Prévalence en France | 190 personnes |
| Budget visé pour l’essai | 50 000 € |
Ce que cela implique pour la région
Dans un département rural comme l’Eure-et-Loir, ces collectes sont souvent déterminantes : elles permettent d’initier des études qui, sans soutien citoyen, peinent à démarrer. Au-delà de la famille, la mobilisation peut aussi servir d’appui pour d’autres patients atteints du même déficit, au nombre d’environ 190 en France selon les porteurs du projet.
Les personnes souhaitant soutenir l’initiative peuvent retrouver l’appel aux dons publié par la mère d’Emmerance sur son compte Instagram et via les relais locaux. Pour les familles concernées, tout avancement thérapeutique signifie un quotidien potentiellement moins contraignant et une amélioration significative de la qualité de vie.
Reste qu’un essai clinique demande des étapes précises — protocole, autorisations, sélection des patients — et que la collecte est la première marche d’un chemin encore long. Les habitants de Fontaine-la-Guyon et des communes voisines sont invités à se renseigner et à soutenir le projet si possible.
